SÍNDROMES Y MUTACIONES

¿Sabes qué es un síndrome o una mutación?

¿Conoces su diferencias?

Déjame adivinar, cuándo leíste la parte de "síndrome" pensaste en el Síndrome de Down y cuando viste la parte de "mutación", pensaste en un ser amorfo como los que salen en las películas de Hollywood.

Tienes una vaga idea de lo que es una y de lo que es la otra, sin embargo no son las únicas formas en que estos dos se pueden presentar, no solo existe el Síndrome de Down y no todas las mutaciones derivan en un ser horrible. No te preocupes, siéntate, relájate y prepárate para aprender más sobre ellas.

MUTACIONES

Una mutación es cualquier cambio que tenga lugar en la información genética de un organismo. Los cambios se pueden agrupar en 3 tipos de mutaciones:

1. Génicas: afectan de forma puntual a un solo gen.

2. Cromosómicas: afectan al número de genes o a la estructura de un cromosoma

3. Genómicas: afectan al genoma completo del individuo (totalidad de cromosomas)

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas.

1. Una mutación es espontánea cuando se da en una especie determinada sin un motivo aparente, estas tienen lugar durante los procesos de división celular, mitosis o meiosis.

2. Las mutaciones inducidas son todas aquellas que se producen en presencia de agentes físicos o químicos. Estos agentes reciben el nombre de agentes mutagénicos o mutágenos.

MUTACIONES GÉNICAS:

• La transición consiste en el cambio o sustitución en el ADN de una base púrica por otra púrica, o una base pirimidínica por otra pirimidínica, es decir, cambio de un nucleótido por otro de la misma clase.

• La transversión consiste en el cambio de una base púrica por otra pirimidínica y viceversa.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Delección o deficiencia: consiste en la pérdida de un segmento del cromosoma, que puede ser final o intermedio.

Duplicación: consiste en la duplicación de una porción final o intermedia del cromosoma. Los segmentos que se duplican siempre son adyacentes.

Inversión: No conlleva ni pérdida ni aumento de genes. Se produce cuando un segmento de un cromosoma gira 180 grados respecto a su posición normal, habiendo una alteración en el orden de los genes en el cromosoma.

Translocación: según afecte a 1 cromosoma, hablamos de translocación simple, si afecta a 2 cromosomas homólogos, hablamos de translocación doble o recíproca. Si afecta a varios cromosomas, se denomina translocación múltiple: consiste en el cambio de posición de un segmento del cromosoma.

MUTACIONES GENÓMICAS

El cariotipo de un individuo hace referencia al número de cromosomas con estructura normal.

Las mutaciones genómicas afectan al cariotipo. Son aquellas que alteran el número de cromosomas.

Excisión: se altera el número de cromosomas, ya que se produce la rotura de un cromosoma metacéntrico, y da a lugar a dos. La especie tiene su número de cromosomas, más 1.

Fusión: dos cromosomas telocéntricos se unen y originan uno sólo.

Euploidía: Hay dos casos:

Monoploidía: es el caso en el que existe un solo cromosoma de cada par. La monoploidía son células con n cromosomas que deberían de tener 2n.

Poliploidía:Es el caso en que la dotación cromosómica de una célula o un individuo es mayor de dos. Dependiendo del número de copias, hay organismos triploides (3n), tetraploides (4n). Cuanto mayor sea el número de dotaciones cromosómicas, menor probabilidad de subsistir tendrá una célula.

Autopoliploidía: fusión de dos o más dotaciones génicas del mismo individuo o de la misma especie.

Alopoliploidía: origina organismos viables y más vigorosos. Es una poliploidia originada tras la fusión de dotaciones cromosómicas de dos especies diferentes.

Aneuploidía: se da tanto en vegetales como en animales, y origina individuos con grandes síndromes. Consiste en que un determinado cromosoma se encuentra en un número diferente de dos. La aneuploidía puede afectar a células somática S y germinales.

SÍNDROMES

1. En cromosomas autosómicos, cuando se produce una trisomía en el par 21, los individuos padecen del síndrome de Down.

2. La trisomía en el par 13 y 18 producen, respectivamente, los síndromes de Patau y de Edwards.

3. En cromosomas sexuales:

A. MUJERES

• Monosomía XO -> Síndrome de Turner.

• Trisomía XXX.->Síndrome de las superhembras.

• Tetrasomía XXXX.

B. VARONES

• Trisomía XYY –> Síndrome del duplo

• Trisomía XXY -> Síndrome de Klinefelter

• Tetrasomía XXYY

• Tetrasomía XXXX

¿Te quedó claro?

Veamos un par de vídeos para entenderlo mejor:

FUENTES DE CONSULTA:

• La génetica (S.F.). Mutaciones y Síndromes. Recuperado de: https://sites.google.com/site/lageneticafamiliar458/enfermedades-mutaciones-y-sindromes/mutaciones-y-sindromes

• Guía metabólica (2013). Tipos de mutaciones. Recuperado de: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones