MUTACIONES Y SÍNDROMES ¿LO MISMO? 🤔

MUTACIÓN

Una mutación se puede definir como el cambio en la secuencia del ADN. Su origen puede deberse al resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes a sustancias químicas llamadas mutágeno, inclusive pueden deberse a la infección por algún virus

Derivado de su efecto y su magnitud, las mutaciones se clasifican de las siguientes formas:

SINDROMES:

Un síndrome es un conjunto de síntomas y signos que concurren en una enfermedad, de forma que la presencia de alguno de ellos suele ir asociado con otros, aunque la causa medica que dio origen a cada uno de ellos puede ser diferente.

Algunos de los síndromes mas comunes en el ser humano son los siguientes:

1. Síndrome de Down: Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.

2. Síndrome de Turner: Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X; Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.

3. Síndrome de Edwards: Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional.

ANOMALIAS O ABERRACIONES CROMOSOMICAS EN EL HUMANO:

Hacen referencia a las alteraciones en los cromosomas humanos, desencadenando mutaciones d origen cromosómico, estas anomalías se clasifican según su magnitud:

1. De numero: Modificación en la cantidad de cromosomas, se clasifican de la siguiente manera:

• Aneuploidías: en estas ocurre una modificación del numero de cromosomas en proporción de 1, es decir se gana o se pierde un cromosoma en el juego cromosómico; estas a su vez se clasifican en:

⁘ Monosomías (2n-1): Aparece cuando se pierde un solo cromosoma (ejemplo: el síndrome de Turner, donde la mujer posee un único cromosoma X)

⁘ Trisomía (2n+1): Ocurre cuando aparece un cromosoma extra en alguno de los pares cromosómicos (ejemplo: el síndrome de Down, caracterizado por una trisomía en el par 21)

• Poliploidías: se refieren a las alteraciones genéticas en las que el organismo recibe mas de un par de cromosomas, los casos mas comunes son:

⁘ Triploidías (3n): el individuo presenta 3 copias de cada cromosoma, dando un total de 69 cromosomas.

⁘ Tetraploidías (4n): el individuo presenta 4 copias de cada cromosoma, dando un total de 92 cromosomas.

2. De estructura: Las mutaciones cromosómicas estructurales son de menor magnitud que las de numero y afectan solamente una porción de un cromosoma; se clasifican de la siguiente manera:

⁘Deleción: perdida de una sección del cromosoma.

⁘Duplicación: repetición de un fragmento del cromosoma.

⁘Inversión: restitución o vuelta de un segmento del cromosoma.

⁘Translocación no reciproca (trasposición): perdida de una sección del cromosoma y adición de esta misma sección en otro cromosoma distinto.

⁘Translocación reciproca: intercambio de segmentos de cromosomas entre dos cromosomas homólogos.

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FUENTES DE CONSULTA:

· Jiménez, J., Morales, G., Beltrán, S., & Pérez, O. (2020). Herencia y Evolución. UAEMEX.

· Mutación | NHGRI. (2020). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion

· Diccionario de cáncer del NCI. (2020). Instituto Nacional del Cáncer.

· I. (2019). Los síndromes más comunes. https://es.slideshare.net/mobile/noeliaedith/los-sindromes. https://es.slideshare.net/mobile/noeliaedith/los-sindromes